알츠하이머병의 발병 원인과 초기 증상, 진단

 

오늘은 가장 흔한 퇴행성 뇌 질환인 알츠하이머병에 대해서 알아보겠습니다.

 

2022년 행정안전부에 따르면, 우리나라는 2017년 고령사회에 진입한 이후, 고령(65세 이상) 인구 비중은 지속적으로 증가해 2022년 말 전체 인구의 18.0%를 차지하고 있습니다.

2060년에는 그 비율이 41.0%에 달할 것으로 예측하고 있습니다.

고령사회에서 초고령사회 도달 연수(65세 이상 고령 인구 비중 14% → 20%)는 오스트리아 53년, 영국 50년, 미국 15년, 일본 10년에 비해 한국은 7년에 불과하며, 기대 수명 역시 평균 65세에서 82세로 점차 늘어나고 있습니다.

 

이렇게 노인 인구의 증가에 따라 치매와 우울증을 비롯한 정신 장애를 겪는 노인 환자가 급증하고 있습니다.

그중에서도 특히 치매는 나이에 비례하여 유병률이 높아지는데, 국내 65세 이상 노인 10명 중 1명은 치매를 앓고 있다고 보고되며, 이들을 관리하기 위한 비용은 19조 원에 육박하고 있습니다.

 

기억을 잃어가는 무서운 병인 치매, 그 중 가장 많은 비중을 차지하는 알츠하이머병에 대해서 알아보겠습니다.

 

 

1. 알츠하이머병의 원인

알츠하이머병의 정확한 발병 기전과 원인에 대해서 정확히 알려져 있지 않습니다.

현재 베타 아밀로이드(beta-amyloid)라는 작은 단백질이 과도하게 만들어져 뇌에 침착되면서 뇌 세포에 유해한 영향을 주는 것이 발병의 핵심 기전으로 알려져 있습니다.

그 외에도 뇌 세포의 골격 유지에 중요한 역할을 하는 타우 단백질(tau protein)의 과인산화, 염증반응, 산화적 손상 등도 뇌 세포 손상에 기여하여 발병에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

유전적인 요인이 전체 알츠하이머병 발병의 약 40~50%를 설명하는 것으로 보고되었는데, 직계 가족 중 이 병을 앓은 사람이 있는 경우 그렇지 않은 사람보다 발병 위험이 높아집니다.

발병 위험을 높이는 대표적인 위험 유전자로는 아포이(APOE ; apolipoprotein E) 단백질이 있습니다.

아포이 단백질은 E2/E3/E4 중 2가지 유형을 가지게 됩니다. 

그중 E3 E4 유전자형을 가진 사람은 알츠하이머 발병 위험이 높아집니다.

우리나라에서 시행된 연구 결과를 보면 이 유전자형이 없는 사람에 비해 1개 가지고 있을 경우 약 2.7배, 2개 가지고 있는 경우 17.4배 정도 알츠하이머병의 위험성이 높아지는 것으로 나타납니다.

 

2. 알츠하이머병의 초기 증상 및 진단

알츠하이머병은 초기에 진단하면 병의 진행 속도를 늦출 수 있습니다. 

1) 기억력 감퇴
기억력 감퇴는 알츠하이머병의 초기부터 가장 흔하게 나타나는 증상입니다.
최근 대화 내용을 반복적으로 질문하고, 약속을 잊는 일이 잦아지고, 최근의 사건을 기억하지 못하는 증상이 반복적으로 나타납니다.

2) 언어 능력 저하
말을 하려 할 때 단어가 떠오르지 않아서 그것, 저것 등의 대명사로 표현하는 증상이 나타납니다. 이때는 비교적 말을 유창하게 알 수 있어서 주변에서는 언어 장애가 있다는 것을 잘 느끼지 못합니다.

3) 시공간파악능력 저하
시간이나 장소를 알아보는 능력이 저하됩니다. 초기에는 날짜나 요일을 모르는 증상이 나타나고, 점차 중요한 기념일이나 대소사 날을 챙기지 못하게 됩니다. 시간보다 장소에 대한 저하가 좀 더 늦게 나타납니다. 병이 진행되면 길을 잃어 헤매는 일도 생기게 됩니다.

4) 판단력 및 일상생활 수행능력 저하
일을 계획하거나 결정하며 해결하고 판단하는 능력이 저하됩니다. 돈을 관리하거나 여행 또는 사교 모임, 직업 활동이 어려워지게 됩니다.

5) 정신행동 증상
인지기능 장애 이외에도 성격의 변화, 초조한 행동, 우울증, 망상, 환각, 공격성 증가, 수면 장애 등이 흔하게 동반됩니다.

 

3. 알츠하이머병의 진단 

알츠하이머병이 의심된다면, 진단에 있어 환자에 대해서 가장 잘 알고 있는 보호자의 보고를 통한 정확한 병력 청취가 매요 중요합니다. 이전에 비해 기억력을 포함한 인지 기능의 변화가 있는지, 어떤 양상으로 나타나는지 확인하고 여러 가지 검사를 통해 진단을 내립니다.

 

1) 신체검사와 신경학적 검사
인지기능에 영향을 줄 수 있는 신체 질환 및 뇌신경계 질환 징후가 있는지 관찰합니다.

2) 정신상태 검사
기억력 등 인지기능을 평가하고 의식의 장애가 있는지, 우울증과 같은 정신행동증상이 있는지를 평가합니다.

3) 일상생활동작 검사
일상생활에서 기능수준이 어느 정도인지를 평가합니다. 식사하기, 옷 입기 등과 같은 기본적인 일상생활과 전화하기, 돈 관리하기 등과 같은 복잡한 일상생활 동작에 대해서 평가합니다.

4) 혈액 검사 등 실험실 검사
신체질환을 파악하기 위해 간 기능검사, 당뇨검사, 심전도 검사 등 다양한 실험실 검사를 진행합니다.

5) 뇌 영상 검사
뇌 영상 검사는 자기공명영상(MRI), 컴퓨터단층촬영(CT) 등 뇌영상 검사와 양자방출단층촬영(PET), 단일 광자방출촬영(SPECT) 등 기능적 뇌영상검사로 구분됩니다. MRI와 CT는 뇌의 구조나 모양을 살펴보기 위한 검사로, 뇌의 위축, 뇌실의 확대 등과 같은 구조적 이상 소견을 확인할 수 있습니다. PET이나 SPECT와 같은 기능적 뇌 영상검사는 뇌의 혈류량 또는 포도당 대사 능력 등을 측정하여 뇌 각 부위의 기능 이상을 확인할 수 있습니다. 특히 알츠하이머병에서 뇌 기능 저하와 저하 부위를 조기에 확인할 수 있고 정확도도 높아 PET 사용이 권고됩니다. 

암보다 무서운 병으로 알려진 알츠하이머병은 원인이 명확히 밝혀지지 않은 가운데, 전 세계의 제약 회사가 신약 개발을 위해 노력하고 있습니다. 최근 미국 제약회사 일라이 릴리가 내놓은 치료제인 도나네맙(Donanemab)이 알츠하이머병 초기 환자들이 겪는 인지력 저하 등 증상을 완화하는데 큰 효과가 있는 것으로 전해지고 있습니다. 제약 업계에서는 이번 신약이 인류가 벌이고 있는 치매와의 전쟁에서 큰 변화를 줄 것이라고 전망하고 있습니다.

 

더 많은 연구를 이어가서 알츠하이머병의 진행을 멈출 수 있는 단계가 오길 기대합니다.