루게릭병의 발병 원인과 초기 증상, 진단

오늘은 루게릭병(근위축성측삭경화증, ALS)에 대해 알아보겠습니다.

 

최근에 연예인들이 아이스버킷 챌린지에 동참하고 있습니다.

아이스버킷 챌린지는 루게릭병 환자를 돕기 위해 시행되는 릴레이 기부 캠페인으로 2014년 시작되었습니다.

참가를 원하는 사람이 얼음물을 뒤집어쓰는 동영상을 SNS에 올린 뒤 다음 도전자 세 명을 지목해 릴레이로 기부를 이어가는 방식입니다.

 

루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 질환으로 상위 운동 신경세포부터 아래운동신경세포까지 점차적으로 사멸되는 특징을 보입니다. 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르는 치명적인 질환입니다. 일 년에 10만 명 당 약 1~2명에서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 발병률이 높습니다.

 

1. 루게릭병 발병 원인

아쉽게도 루게릭병의 발병 원인이 아직 명확히 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있습니다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 경화증으로 알려져 있고, 이중 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. 현재까지 가족성 루게릭병을 유발하는 유전자는 8곳으로 보고되어 있습니다. 

그 외에는 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독서의 작용 등이 원인으로 제기되고 있지만 아직까지 직접적인 근거는 없습니다.

 

2. 루게릭병 초기 증상

루게릭병은 내 의지대로 움직일 수 있는 근육의 운동신경세포가 파괴됨에 따라 움직임과 관련된 증상들이 나타납니다.

1) 근육 약화
루게릭병의 첫 번째이자 가장 큰 징후 중 하나는 근육 약화입니다. 이는 글씨 쓰기, 젓가락 질, 계단 오르기, 자물쇠 열기 등과 같은 간단한 작업 수행의 어려움을 포함하여 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다. 병이 진행되면 미세한 근육을 사용하기 어려워지는데요, 이러한 증상이 반복되어 나타난다면 병원을 방문하여 정밀검진을 받아보시는 것을 추천드립니다.

2) 언어 장애
말을 담당하는 근육이 영향을 받아 혀의 움직임이 자유자재로 되지 않아 발음이 불분명하게 들리고, 단어를 적절하게 표현하는데 어려움을 겪게 됩니다.

3) 삼킴 장애
혀와 마찬가지로 목 근육이 약해져 음식물을 삼키기 어렵고 숨쉬기 힘들 때가 생깁니다. 침을 넘기기도 힘들어져 침이 많이 나오는 것 첨 느낄 수 있습니다.

4) 걸음걸이
다리 근육의 약화로 균형 조절에 영향을 미치며 넘어지는 빈도수가 높아지게 됩니다.

5) 피로감
근육이 약화됨에 따라 손과 다리를 움직이기 힘들어지고 쉽게 피로해집니다.

 

3. 루게릭병 진단

루게릭병은 원인이 파악되지 않은 만큼 일차적으로 임상적 증상에 근거하여 진단합니다. 신경과 의사의 진료를 통하여 운동세포를 확인하는 것으로 임상적 진단을 내릴 수 있습니다. 

신경전도검사 및 근전도검사를 통해 루게릭병 확진을 할 수 있습니다. 루게릭병과 유사한 증상을 나타날 수 있는 다른 신경병증 혹은 근육병의 가능성을 배제하기 위하여 뇌 또는 경추부의 자기공명영상촬영(MRI), 근육 생검 등을 시행할 수 있습니다. 원인을 찾기 위해 다양한 혈액 검사를 시행하기도 합니다.

 

루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없습니다.

현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍 정(riluzole)은 생존 기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되지 않았습니다.

루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년 이지만 10% 정도의 환자는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 합니다. 

 

아이스버킷 챌린지는 2018년에도 이슈가 된 바 있지만, 그 이후 사라졌습니다.

아이스버킷 챌린지를 되살린 승일희망재단은 경기도 용인시에 국내 최초 루게릭요양센터 건립을 추진 중입니다.

루게릭 요양센터 건립의 목적은 환자를 종일 돌보아야 하기 때문에 간병하는 가족의 고통과 비용 부담을 덜어주기 위함입니다.

루게릭병은 희귀병이자 불치병으로 원인도 치료제도 없습니다. 환자와 가족들은 하루하루를 힘들게 살아가고 있습니다. 요양센터가 건립되어 환자와 가족들에게 삶의 힘이 되길 기원합니다.

 

전 세계 제약회사가 루게릭병의 치료제를 개발하기 위해 연구개발 중입니다.

하루빨리 루게릭병의 원인이 밝혀지고 치료제가 개발되어 환자들의 생명을 지켜줄 수 있으면 좋겠습니다.